Przypadek 001/2026

Pierwotna chondromatoza maziówki (primary synovial chondromatosis) – rzadka (~ 1,8/1 mln osób roznie) miejscowo złośliwa zmiana nowotworowa, z możliwością transformacji do chrzęstniakomięsaka w ok. 5-10 % przypadków. Statystycznie zmiana dotyczy częściej mężczyzn niż kobiet (2-4 razy) w 3.-5. dekadzie życia, najczęściej zajmując duże stawy, w tym staw kolanowy (ok. 60-70 % przypadków); pozostałe lokalizacje jak staw biodrowy, barkowy, łokciowy, skokowe i nadgarstki są znacznie rzadsze. Opisywana odmiana schorzenia, pozastawowa chondromatoza maziówki (tenosynovial chondromatosis), występuje w okolicach małych stawów rąk i stóp.

Wyróżnia się 2 typy:

• pierwotny: samoograniczająca się zmiana o niejasnej etiologii, zajmująca pojedynczy, w większości przypadków uprzednio zdrowy staw. 
• wtórny: zmiana rozwijająca się dość często wielostawowo, na podłożu wcześniejszych zmian patologicznych, najczęściej zwyradniającego zapalenia stawów (osteoarthritis).

Genetyka:

• Fuzje genów FN1-ACVR2A i ACVR2A-FN1, oceniane metodą FISH, występują w co najmniej 50% przypadków łagodnej pierwotnej chondromatozy, a także w przypadkach z cechami przemawiającymi za złośliwym przebiegiem.

W diagnostyce różnicowej należy wziąć pod uwagę:

• osteoarthritis: znacznie częściej dotyczy grupy pacjentów w podeszłym wieku. W badaniach obrazowych widoczne cechy uszkodzenia chrząstki szklistej stawu ze zwężeniem szpary stawowej oraz możliwością występowania osteofitów. W jamie stawowej mogą być obecne luzem leżące uwapnione złogi budowy koncentrycznej (osteochondral loose bodies).
• chrzęstniakomięsaka: należy zwrócić uwagę na zwiększenie komórkowości przy zatarciu/braku budowy płatowej zmiany wraz z występowaniem atypowych mitoz i zwiększeniem indeksów mitotycznego oraz proliferacyjnego. Ponadto często są obecne cechy zwyrodnienia śluzowego atypowych chondrocytów. Wykluczenie cech inwazji przyległej tkanki kostnej w badaniach obrazowych oraz pobranym materiale to podstawa. 
• chrzęstniak tkanek miękkich okołostawowych: zmiana najczęściej występująca w okolicy małych stawów jak palce rąk (w pierwszej kolejności), stawy paluchów oraz pozostałych małych stawach stóp, bez związku z maziówką. Ponad to często stwierdza się utkanie zmiany o większej komórkowości złożone z chondrocytów o większym stopniu atypii niż w chondromatozie.
• chondrokalcynoza (dna rzekoma): występuje zwykle w wyraźnych skupiskach bazofilnego/szarobrązowego materiału w tkankach stawowych, najczęściej stawu kolanowego, a także stawów łokciowych i nadgarstkach. W badanym materiale widoczny jest otaczający zmianę przewlekły stan zapalny ze znacznym udziałem histiocytów, często z tworzeniem ziarniniaków nabłonkowatokomórkowych spowodowany odkładaniem kryształów pirofosforanu wapnia. Widoczne kryształy o kształcie romboidalnym lub pręcikowatym wykazują się dodatnią dwójłomnością w świetle spolaryzowanym.